Çölyak hastalığı (celiac disease), gluten içeren gıdaların (buğday, arpa, çavdar) ince bağırsakta otoimmün reaksiyona neden olduğu kronik hastalıktır. Türkiye'de prevalansı %1 (uzun yıllar tanı konulmamış); pediatrik kısa boy vakalarının %5'i çölyak ile ilişkili.
Tarihçe + epidemiyoloji
- 1888: Samuel Gee ilk klinik tanım (çocukta diare + zayıflık)
- 1950: Willem Karel Dicke buğday-gluten bağlantısını keşfetti (II. Dünya Savaşı'nda Hollanda buğday kıtlığı sırasında semptomlar düzeldi)
- 1958: Jejunum biyopsisinde villöz atrofi tanımlandı
- 1970'ler: Serolojik tarama mümkün hale geldi
- 2010+: Sessiz çölyak (asemptomatik) tarama programları yaygınlaştı
Türkiye prevalans:
- Genel popülasyon: %1.0-1.5 (Hacettepe + Ege 2018 raporu)
- Tip 1 diyabetli çocuk: %5-7 (otoimmün eşlik)
- Down sendromu: %5-10
- Birinci derece akraba: %10
Boy kısalığı neden çölyaktan kaynaklanır?
Mekanizma
- Gluten → ince bağırsakta T-hücre aracılı immün reaksiyon
- Villöz atrofi (parmaksı çıkıntılar düzleşir)
- Emilim yüzey alanı %50-80 azalır
- Demir + kalsiyum + folik asit + D vitamini emilemez
- Yağ + protein emilimi bozulur
- IGF-1 düşer → büyüme yavaşlar
- Pubertede gecikme, adetlerde düzensizlik
Klinik tablo
- Yılda <4 cm boy uzaması
- Persentil düşüşü (channel crossing)
- BMI düşük (genelde, ama %30'unda normal)
- Karın şişkinliği, diare, kabızlık (klasik triad)
- Sessiz çölyak: GI semptom yok, sadece boy kısalığı ve/veya demir eksikliği
Tanı
Adım 1: Serolojik tarama
- Anti-tTG IgA (anti-tissue transglutaminase) — birincil tarama
- IgA total seviyesi (IgA eksikliği varsa anti-tTG yanılır)
- IgA eksikliği varsa anti-tTG IgG veya DGP IgG
Pozitif testler sonrası gluten tüketmeye devam edilmelidir — kesinlikle "elemek sonra test" yapma; sonuçlar bozulur.
Adım 2: Endoskopi + biyopsi
- Üst GI endoskopi, duodenum biyopsisi (4-6 örnek)
- Marsh sınıflaması:
- Marsh 0: normal
- Marsh 1: artmış intraepiteliyal lenfositler
- Marsh 2-3: kript hiperplazisi + villöz atrofi (tanı koyduran)
Çocuklarda yeni Avrupa pediatrik gastroenteroloji (ESPGHAN) kriterleri biyopsi olmadan tanıyı destekler:
- Anti-tTG IgA >10x normal üst sınır
- Anti-endomisyal antikor pozitif
- HLA-DQ2/DQ8 pozitif
Adım 3: Genetik test
HLA-DQ2/DQ8 negatif → çölyak %99 dışlanır. Pozitif → çölyak için risk ama tanı koymaz.
Tedavi: ömür boyu glutensiz diyet
- Buğday, arpa, çavdar — yasak
- Yulaf — tartışmalı (kontaminasyon riski); pure oats izin verilir
- Pirinç, mısır, kinoa, karabuğday — serbest
Türkiye'de gizli gluten kaynakları
- Çoğu hazır gıda (sosis, salam, hazır çorba)
- Soya sosu (genelde gluten içerir)
- Bira
- Bazı ilaçlar (dolgu maddesi olarak)
- Restoran kontaminasyonu
Sağlık Bakanlığı 2018'den beri çölyak hastalarına glutensiz ürün desteği sağlar (aylık 100-200 TL eczane çek).
Tedavi sonrası büyüme — catch-up
Glutensiz diyetle 6-12 ay sonra:
- IGF-1 normalleşir
- Demir + kalsiyum emilimi düzelir
- Catch-up büyüme: yıllık 8-12 cm boy artışı tipik
- Persentil eğrisinde yukarı yönelim
- Kemik yaşı yetişir (1-2 yıl boyunca)
Erken tanı kritik: 4-6 yaş tanısı → erişkin boy hedefe ulaşır. 12+ yaş tanısı → kalıcı 4-8 cm kayıp.
Diyet uyumu zorluğu
- Aile yemekleri ayrı pişirme
- Okul kantininde sosyal izolasyon riski
- Sosyal etkinliklerde (doğum günü, kamp) kaçınılmaz maruziyetler
- Çocuk + adolesan psikolojisi etkilenebilir
Pediatrik gastroenteroloji + diyetisyen + psikolog ekibi standart.
Çölyak + Tip 1 diyabet
Tip 1 diyabetli çocukların %5-7'sinde çölyak. Sebep: ortak HLA-DQ2/DQ8 genetik profili. Yıllık anti-tTG taraması TC Sağlık Bakanlığı önerisi.
İki hastalık birlikte → diyabet kontrolü zorlaşır, malabsorbsiyon nedeniyle hipoglisemi sık.
Sıkça sorulanlar
Glutensiz diyet sağlıklı çocukta faydalı mı?
Hayır — çölyak olmayan çocuk için glutensiz diyet yararlı değil, hatta zararlı olabilir. Tam tahıllı buğday lif + B vitamini sağlar. Mod olarak glutensiz beslenme önerilmez.
Çölyak iyileşir mi?
Hayır — ömür boyu otoimmün hastalık. Ama glutensiz diyetle klinik remisyon sürer. Bağırsak histolojisi normale döner. Kesinti olursa hastalık aktive olur.
Çölyak fertiliteyi etkiler mi?
Tanısız çölyak: erken menopoz, infertilite, düşük doğum ağırlığı riski artar. Tedavi sonrası normalize. Fertilite tedavisi öncesi anti-tTG taraması yapılır.
Sessiz çölyak tedavi gerektirir mi?
Evet — semptom yok ama bağırsak hasarı var. Tedavisiz GI lenfoma, osteoporoz, nörolojik problemler riski.
Sonuç
Çölyak, kısa boylu çocukların %5'inde altta yatan tanıdır. Anti-tTG taraması basit, ucuz, geniş erişilebilir. Erken tanı + glutensiz diyet ile erişkin boy hedefe ulaşır. Çocuğunuzun büyüme persentilini sistematik takip etmek için ücretsiz hesabımıza kayıt olun, persentil düşüşü tespit ettiğinizde pediatristinize PDF rapor ile başvurun. Boy kısalığı için anti-tTG IgA testi maliyet etkin bir tarama yaklaşımıdır.